携手同行，共筑SMA关爱桥梁——青海红十字医院开展脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日筛查活动

     根据中国优生优育协会关于开展“为爱呐罕、不柒而遇”SMA万人携带者筛查公益行动，由中国优生优育协会批准并授权，青海红十字医院遴选为此项目在青海省的示范单位，为有效地推进并保障脊髓性肌萎缩症携带者筛查活动的顺利开展，医院检验科和胎儿医学科于8月7日在青海红十字医院门诊大楼一楼和三楼产科门诊联合开展脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日免费筛查活动，现场邀请胎儿医学科和检验科多名专家进行义诊咨询。

    出生缺陷防控是我国政府关注的重大民生问题，只有加大对严重致畸、致死性遗传缺陷病的防控力度，才能提高我国出生缺陷的防控水平。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗传病，约80%的患儿在4岁前死亡。为阻断全国SMA患儿出生，避免因病致贫、因病返贫，提高我国出生人口素质，中国优生优育协会在全国范围内，开展“为爱呐罕、不柒而遇”万人SMA携带者筛查公益项目。本项目的目标是在常住育龄人口中，免费开展SMA携带者的公益筛查，作为政府主导的出生缺陷防控项目的有效补充，提高相关机构SMA防控技术水平，提高群众SMA 防控知识知晓率，降低或阻断SMA患儿发生率。

    此次活动为了提高公众对SMA的认知，增强社会对这一群体的关注与关爱，同时促进早期发现与干预，旨在通过免费筛查与义诊咨询，为潜在患者及其家庭提供及时的医疗咨询和帮助。专家团队现场解答患者及家属的疑问，提供个性化诊疗建议，发放SMA相关宣传资料，包括疾病知识手册、患者指南等，活动当日有近百名的患者参加咨询筛查活动。

“携手同行，共筑SMA关爱桥梁”不仅仅是一句口号，更是我们行动的指南。持续关爱与筛查SMA患者的重要性，呼吁社会各界给予更多关注与支持。让我们以实际行动关注SMA患者，为他们带去希望与温暖，共同为SMA患者点亮生命的希望之光!

脊髓性肌萎缩症疾病简介

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴儿期最常见的致死性遗传病，发病率为1/6000-1/10000，携带率约为1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩，患儿两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。SMA发病机制是由于人5号染色体上的运动神经元1(SMN1)遗传突变所致。最常见的为SMN1基因第7外显子纯合缺失突变，约占95%，约5%由SMN1复合杂合突变所致。如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者时，胎儿患SMA的几率为25%. 通过婚前/孕前携带者筛查，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。