揭开“家族性腺瘤性息肉病”的神秘面纱——青海红十字医院消化内镜室近日在无痛肠镜下为一名花季少女切除肠道内近150个息肉

揭开“家族性腺瘤性息肉病”的神秘面纱——青海红十字医院消化内镜室近日在无痛肠镜下为一名花季少女切除肠道内近150个息肉

2023-08-12 10:05:25

病例回顾

近日，18岁的花季少女小马因“间断腹泻3年”来到青海红十字医院就诊，患者3年前无诱因出现间断腹泻，解水样便，平均3次/天，期间解黑便3次，解血便一次，量约300ml，遂在我院消化内镜室行肠镜检查，进镜插至回肠末段，末段回肠未见异常，回盲瓣呈唇形，阑尾内口未见异常，回盲部、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠、直肠见约0.2cm-2.0cm大小黏膜赘生物较为密集存在。横结肠近肝曲约2.0x2.0带蒂息肉，表面结节状，活检4块、乙状结肠钳取2小块送病理。肠道内有数不清的息肉，镜下诊断：结肠多发息肉（家族性息肉病）。病检结果提示:(横结肠、乙状结肠)符合腺管状腺瘤。经追问病史，得知其奶奶有家族性肠息肉病史，据此诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。

本以为只是普通的肠胃不适导致的腹泻、便血，却被诊断为罕见的家族性肠息肉病。这个花季少女，顿时感觉命运和她开了一个不太善意的玩笑，让她和家人难以接受。

“这种家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病。”消化内科李万瑀主任说，这种家族性息肉，生长的平均年龄是15岁，一开始数量不多，也没什么症状，但随着年龄增长，数量会变多，还会出现下腹不适、腹痛、大便带血等症状，最糟糕的是，任其发展，必然会进展为结直肠癌。因此，建议小马住院行结肠镜下多发息肉切除术。

患者于8月1日住我院胃肠外科，术前医生评估了患者的凝血功能等相关检查，签署了知情同意书，消化内镜室护理团队准备好了手术所需要的各种设备、一次性硬化针、圈套器、钛夹等器械及术前相关准备。

8月3日上午，在各项工作准备充分的情况下，麻醉科医生为患者行中深度镇静。手术在内镜医护麻团队紧密配合下有序进行，患者生命体征平稳，内镜医生李绥邦副主任顺利进镜，插镜至回盲部，升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠可见大小不等、形态各异息肉数百枚，发现全结肠约300枚左右息肉，术中切除较大息肉150余枚，其中最大息肉为横结肠一亚蒂息肉，大小约2.5X2.5cm,蒂粗约1cm，息肉切除后创面有出血，予以热凝止血，创面钛夹闭合。在团队紧张有序地紧密配合手术历时近3个多小时手术顺利完成。术后，小马生命体征平稳，安返复苏室，麻醉复苏后，麻醉科护士将小马安全送回胃肠外科病房，并对其进行禁食24小时、给予止血补液等药物支持治疗。患者当天就可下床自由活动。之后小马精神状况和生命体征都非常好，于8月8日痊愈出院。

内镜手术

手术的成功获得了家属的高度认可

家属高度认可

知识链接

什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）又称家族性结肠息肉病（FPC）或腺瘤性结肠息肉病（APC），是一种以结直肠多发腺瘤为特征的染色体显性遗传的综合征。这种病有遗传性家族史，腺瘤并不局限在结肠，常表现为一组疾病群，故称为家族性腺瘤性息肉病。75％～80％的FAP有家族史。20％～25％的FAP无家族史而为基因突变的新患者，其后代仍延续常染色体显性遗传。FAP发病罕见，每10000名新生儿中大约有1人或每30000人中有1人患家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉多数呈密集生长型，整个大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤。息肉大小以0.5cm~1cm为多。息肉数目至少100枚：多在300~3000枚之间，最多可达5000枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。本病患者的结直肠一般5～10岁开始出现腺瘤，至25岁时约90％已有腺瘤发生。如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌（20岁时约50％，至45岁约90％恶变），占所有结直肠癌的1％。从息肉出现到癌变的平均时间为15年。FAP平均癌变年龄39（34～43）岁，平均死亡年龄40岁。

家族性腺瘤性息肉病应早治疗

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。

（1）高危人群（所有亲属）通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜检查，直至35岁，然后每3年检查一次。

（2）常规的上消化道内镜监测通常从20～25岁开始，十二指肠壶腹部是重点监测对象。

（3）术后应每3至6个月检查一次肠镜，对于直肠腺瘤可以在内镜下切除，如果无法内镜下切除，则考虑手术切除直肠。一旦确诊家族性腺瘤性息肉病，需要每隔1至3年检查一次肠镜。

文/图：消化内镜室

审核：李南飞刘唐春李翔

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