揭开“家族性腺瘤性息肉病”的神秘面纱——青海红十字医院消化内镜室近日在无痛肠镜下为一名花季少女切除肠道内近150个息肉

“这种家族性腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病。”消化内科李万瑀主任说，这种家族性息肉，生长的平均年龄是15岁，一开始数量不多，也没什么症状，但随着年龄增长，数量会变多，还会出现下腹不适、腹痛、大便带血等症状，最糟糕的是，任其发展，必然会进展为结直肠癌。因此，建议小马住院行结肠镜下多发息肉切除术。

                    什么是家族性腺瘤性息肉病

    家族性腺瘤性息肉病（FAP）又称家族性结肠息肉病（FPC）或腺瘤性结肠息肉病（APC），是一种以结直肠多发腺瘤为特征的染色体显性遗传的综合征。这种病有遗传性家族史，腺瘤并不局限在结肠，常表现为一组疾病群，故称为家族性腺瘤性息肉病。75％～80％的FAP有家族史。20％～25％的FAP无家族史而为基因突变的新患者，其后代仍延续常染色体显性遗传。FAP发病罕见，每10000名新生儿中大约有1人或每30000人中有1人患家族性腺瘤性息肉病（FAP）。

家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉多数呈密集生长型，整个大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤。息肉大小以0.5cm~1cm为多。息肉数目至少100枚：多在300~3000枚之间，最多可达5000枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。本病患者的结直肠一般5～10岁开始出现腺瘤，至25岁时约90％已有腺瘤发生。如不治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌（20岁时约50％，至45岁约90％恶变），占所有结直肠癌的1％。从息肉出现到癌变的平均时间为15年。FAP平均癌变年龄39（34～43）岁，平均死亡年龄40岁。

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。

（1）高危人群（所有亲属）通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜检查，直至35岁，然后每3年检查一次。

（2）常规的上消化道内镜监测通常从20～25岁开始，十二指肠壶腹部是重点监测对象。

（3）术后应每3至6个月检查一次肠镜，对于直肠腺瘤可以在内镜下切除，如果无法内镜下切除，则考虑手术切除直肠。一旦确诊家族性腺瘤性息肉病，需要每隔1至3年检查一次肠镜。