先天性脉络膜缺损
病例分享:
患者女,45岁,因,双眼体检发现视力差1周,来院就诊,既往双眼视网膜脱离行激光治疗病史,否认家族遗传性病史。
专科检查:右眼视力0.6,矫正0.8;左眼视力0.6,矫正不提高,双眼眼压正常,双眼前节未见明显异常,眼底检查:右眼视盘边界清,下方视网膜可见类圆形巨大病灶,周边可见游离色素,左眼视盘边界清,下方视网膜可见类圆形巨大病灶,周边可见游离色素,下方网膜山丘样隆起,表面呈网格改变,黄斑区中心反光不清。
影像学检查:
彩色眼底照提示:(下眼位引导)双眼可见视盘下方一边界清晰地黄白色脉络膜缺损灶,缺损区内可见较少的脉络膜血管及视网膜血管并可透见下方白色巩膜组织,病灶边缘可见色素沉着;左眼下方网膜盾形隆起,其上可见视网膜血管分布,下方可见色素沉着,表面呈网格改变。
SS-OCT病灶去扫描提示:双眼视盘下方,血管弓以外巨大凹陷,其内视网膜脉络膜缺如,仅可见纱膜样组织,视网膜外层、脉络膜全层缺损,透见后方巩膜反射信号。
B超提示:双眼视乳头下方,眼球后壁局限性后凸,下方球壁前可探及一弧形向心性带状等回声与球壁相连,运动(-)。
病例注释:
脉络膜缺损(choroidal coloboma)是指脉络膜的局部缺失,实际上是脉络膜及视网膜色素上皮层的缺损,是一种临床较为常见的先天性眼底组织缺损,先天性脉络膜缺损的发生与胚胎裂的发育异常密切相关。胚胎7~8mm时(胎龄44周左右)视杯(即第二视泡)下方性质生长和内陷,形成胎裂,至17mm时(胎龄6周),除视杯与视茎交界处外胚裂完全封闭,不留痕迹。胚裂后端的闭合过程比较复杂,如果此过程中,受到某种干扰因素。闭合过程发生延迟或中断,引起脉络膜及视网膜色素上皮层缺损,或其他眼部组织异常。后天性脉络膜缺损与外伤和手术有关。
先天性脉络膜缺损的临床诊断多依据眼底照相和B型超声检查确诊,但各种检查均有自身特点和局限性,结合OCT检查能显示相关区域视网膜和脉络膜组织的细微结构。因此多模影像可提供更多信息和帮助,随着眼底多模式成像平台的建立,我科能为患者提供更完整、更准确的眼底诊断信息,为患者眼健康保驾护航。
地址:西宁市南大街55号
爱眼热线:0971-8252763 8250665
文图:眼科
审核:刘唐春 李翔